Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό

Transcript

1 Θέμα 1 ο 1. α 2. γ 3. γ 4.β 5. δ Θέμα 2 ο Α. Οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες και σε συνδεδεμένα γονίδια (μη ανεξάρτητα), ενώ οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες σε φυλοσύνδετα γονίδια, σε ατελώς επικρατή, σε συνεπικρατή, σε πολλαπλά αλληλόμορφα και σε θνησιγόνα Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό Ουδέτερες μεταλλάξεις: όταν η αλλαγή γίνεται σε τμήμα που δεν μεταγράφεται ή μεταφράζεται και δεν επηρεάζει την διαδικασία της μεταγραφής ή της μετάφρασης. (σε αυτή την περίπτωση εμπίπτει και η αλλαγή σε κωδικόνιο λήξης που θα δώσει άλλο λήξης) όταν η αλλαγή γίνεται και προκύπτει διαφορετικό από το φυσιολογικό αμινοξύ αλλά η θέση του είναι τέτοια πάνω στην πολυπεπτιδική αλυσίδα που δεν επηρεάζει την στερεοδιάταξή της άρα και την λειτουργικότητά της. Γ. Γιατί τα άτομα που φέρουν ένα τουλάχιστον γονίδιο θα πεθαίνουν πριν την γέννησή τους, οπότε δεν είναι δυνατόν να δώσουν απογόνους στους οποίους θα κληροδοτήσουν το επικρατές αλληλόμορφο. Τα άτομα που επιβιώνουν είναι ομόζυγα για το υπολειπόμενο. Δ. ανωμαλία Cri-du-chat Σύνδρομο Turner Αλφισμός α-θαλασσαιμία Είδος μετάλλαξης Χρωμοσωμική, δομική, έλλειψη στο 5 ο χρωμόσωμα Χρωμοσωμική, αριθμητική, μονοσωμία σε φυλετικό (ΧΟ) Γονιδιακή στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της μελανίνης Γονιδιακή, έλλειψη στο γονίδιο της α πολυπεπτιδικής αλυσίδας των αιμοσφαιρινών

2 Ε. Ογκογονίδια, ογκοκατασταλτικά, επιδιορθωτικών ενζύμων. Αλληλεπίδραση με περιβαλλοντικούς-μεταλλαξιγόνους παράγοντες (παράγραφος βιβλίου) Θέμα 3 ο Α. Η καμπύλη Α περιγράφει την έκφραση της HbF γιατί αυτή η αιμοσφαιρίνη είναι αυξημένη στην εμβρυική ηλικία και μειώνεται μετά τη γέννηση, παραμένοντας σε ποσοστά μικρότερα του 1%. Η καμπύλη Β περιγράφει την έκφραση της HbA γιατί αυτή είναι η κύρια αιμοσφαιρίνη των ενηλίκων οπότε η έκφρασή της θα αρχίζει μετά τη γέννηση και θα σταθεροποιείται σε υψηλά επίπεδα. Τέλος η καμπύλη Γ αντιστοιχεί στην HbA2 γιατί η έκφρασή της αρχίζει μετά τη γέννηση και περιορίζεται σε μικρά επίπεδα Β. ι) Για την λήψη του εμβρυικού υλικού θα προτιμηθεί η αμνιοπαρακέντηση γιατί στην 13 η βδομάδα της κύησης έχει ήδη σχηματιστεί το αμνιακό υγρό, το οποίο περιέχει κύτταρα και εκκρίσεις του εμβρύου. Το υγρό λαμβάνεται με χρήση βελόνας από τον αμνιακό σάκο και στη συνέχεια στα κύτταρα του εμβρύου θα πραγματοποιηθεί ανάλυση DNA για την εύρεση του φυσιολογικού Β γονιδίου. Αν το γονίδιο εντοπιστεί δύο φορές το έμβρυο είναι φυσιολογικό, αν ανιχνευτεί μία φορά είναι φορέας και αν καμία πάσχει. ιι) Η διάγνωση μπορεί να γίνει με λήψη αίματος και ανίχνευση των αιμοσφαιρινών σε αυτό. Αν το άτομο πάσχει θα έχει μειωμένη HbA και αυξημένη (πάνω από 1%) HbF. Αν το άτομο είναι φορέας θα έχει ελαφρώς μειωμένη HbA και αυξημένη (πάνω από 1%) HbA2. Η διάγνωση μπορεί να γίνει και με ανάλυση DNA όπως και στο έμβρυο. Γ. Παράγραφος βιβλίου Δ. Ασθένεια Φαινυλκετονουρία Κυστική ίνωση Αιμορροφιλία Σύνδρομο Down Οικογενής υπερχοληστερολαιμία Τρόπος κληρονόμησης Αυτοσωμικό υπολειπόμενο Αυτοσωμικό υπολειπόμενο Φυλοσύνδετο υπολειπόμενο Δεν κληρονομείται Αυτοσωμικό επικρατές

3 Θέμα 4 ο Α. Έστω ότι η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Α>α με Α: πάσχει και α: υγιές. Το άτομο ΙΙΙ9 θα έχει γονότυπο ΑΑ ή Αα, οπότε θα πρέπει ένας τουλάχιστον από τους γονείς του να έχει Α για να του δώσει. Οι γονείς όμως έχουν γονότυπο αα και οι δύο, εφόσον δεν πάσχουν. Άρα αυτό είναι ΑΤΟΠΟ Έστω ότι η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Α>α με Α: υγιές και α: πάσχει. Το άτομο Ι1 θα έχει γονότυπο αα και το άτομο Ι2 ΑΑ ή Αα. Εφόσον όμως το άτομο ΙΙ4 έχει γονότυπο αα τότε η μητέρα του Ι2 θα είναι Αα. Το άτομο ΙΙ3 θα έχει γονότυπο ΑΑ ή Αα, αφού δεν πάσχει και το παιδί τους Αα, αφού έχει πάρει 1 α από τον πατέρα του (ΙΙ4) και ένα Α από την μητέρα του, προκειμένου να είναι υγιές. Τα άτομα ΙΙ5 και ΙΙ7 θα έχουν γονότυπο Αα, αφού ο πατέρας τους είναι αα και αυτά δεν πάσχουν. Το άτομο ΙΙ6 θα έχει γονότυπο Αα προκειμένου να δώσει 1 α στο παιδί ΙΙΙ9 που θα πάρει άλλο 1 α από την μητέρα (ΙΙ5) και θα πάσχει. Τα άτομα ΙΙΙ8 και ΙΙΙ10 θα έχουν γονότυπο ΑΑ ή Αα, καθώς δεν πάσχουν και δεν γνωρίζουμε ποια αλληλόμορφα πήραν από τους γονείς τους. ΙΣΧΥΕΙ Έστω ότι η πάθηση κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο.. Α>α με Α: υγιές και α: πάσχει. Το άτομο ΙΙΙ9 θα έχει γονότυπο Χ α Χ α, οπότε πρέπει να έχει πάρει Χ α από τον πατέρα της ΙΙ6 ο οποίος όμως είναι Χ Α Υ (υγιής). ΑΤΟΠΟ Β. Η διασταύρωση είναι η εξής Αα x Αα Γαμέτες: Α, α Α, α Α α Α ΑΑ Αα α Αα αα Γ.Α. 1ΑΑ: 2Αα: 1αα Φ.Α. 3 υγιή : 1πάσχει Άρα η πιθανότητα είναι ¼. Γ. Η αχρωματοψία κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο. Α>α με Α: υγιές και α: πάσχει.

4 Αν το παιδί είναι κορίτσι, η διασταύρωση θα είναι Χ α Χ α x Χ Α Υ Γαμέτες: Χ α Χ Α, Χ Α Χ α Χ A Χ α Χ α Υ Γ.Α κορίτσια: όλα Χ A Χ α Αγόρια: όλα Χ α Υ Φ.Α κορίτσια: όλα υγιή, άρα 0% πιθανότητα Αγόρια: όλα πάσχουν, άρα 100% πιθανότητα Αν το παιδί είναι αγόρι, υπάρχουν 2 περιπτώσεις, Να διασταυρωθεί με γυναίκα ομόζυγη για το επικρατές Άρα Χ Α Χ Α x Χ α Υ Γαμέτες: Χ Α Χ α, Χ α Χ Α Χ A Χ α Χ Α Υ Γ.Α κορίτσια: όλα Χ A Χ α Αγόρια: όλα Χ Α Υ Φ.Α κορίτσια: όλα υγιή, άρα 0% πιθανότητα Αγόρια: όλα υγιή, άρα 0% πιθανότητα Να διασταυρωθεί με γυναίκα ετερόζυγη Άρα Χ Α Χ α x Χ α Υ Γαμέτες: Χ Α, Χ α Χ α Χ α, Χ Α Χ A Χ α Χ Α Υ Χ α Χ α Χ α Χ α Υ

5 Γ.Α κορίτσια: 1 Χ A Χ α : 1 Χ α Χ α Αγόρια: 1 Χ Α Υ : 1 Χ α Υ Φ.Α κορίτσια: 1 υγιές: 1 πάσχει άρα 50% πιθανότητα Αγόρια: 1 υγιές: 1 πάσχει άρα 50% πιθανότητα Δ. Αν το γονίδιο είναι αυτοσωμικό εκφράζεται μόνο σε ομόζυγα για το υπολειπόμενο άτομα. Αν το γονίδιο είναι φυλοσύνδετο θα εκφράζεται σε θηλυκά άτομα που είναι ομόζυγα για το υπολειπόμενο (και σε άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Turner) και σε αρσενικά που έχουν το αλληλόμορφο μία φορά (και σε αρσενικά που είναι όμοζυγα για το αλληλόμορφο και πάσχουν από σύνδρομο Kleinefelter). ΕΛΠΙΖΩ ΟΙ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΑΣ ΝΑ ΣΥΜΦΩΝΟΥΝ ΜΕ ΤΙΣ ΔΙΚΕΣ ΜΟΥ!!!