Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58"

Λάχεσις Λιακόπουλος
7 χρόνια πριν
Προβολές:

1 Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και ειδική μέριμνα για την ενήλικη ζωή τους. Η κ. Ελένη Φρυσίρα, επικούρη καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής, μας «ξεναγεί» στον κόσμο τους. Πρόκειται για νοσήματα τα οποία συχνά δεν γνωρίζουμε ή τα προσπερνάμε βιαστικά, λέγον τας: «Ευτυχώς, δεν αγγίζει το δικό μου παιδί». Και όμως, όσο σπάνια κι αν είναι, μπορεί να εμφανιστούν και στη δική μας οικογένεια, αφού τις περισσότερες φορές εκδηλώνονται εξαιτίας τυχαίων μεταλλάξεων Γι' αυτό, καλό είναι να τα γνωρίσουμε και να δούμε πώς και κατά πόσον μπορούμε να τα προλάβουμε. Ας ξεκινήσουμε όμως καλύτερα από το τι ακριβώς σημαίνει γενετική ανωμαλία. «Γενετική ανωμαλία είναι ένα νόσημα το οποίο προκαλείται εξ ολοκλήρου ή εν μέρει από κάποια μη φυσιολογική αλλαγή στην αλληλουχία του DNA», μας εξηγεί η κ. Ελένη Φρυσίρα. «Γενετικές ανωμαλίες μπορεί να προκληθούν από μετάλλαξη σε ένα γονίδιο, από μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια, από συνδυασμό μεταλλάξεων γονιδίων και περιβαλλοντικών παραγόντων ή από ανωμαλία των χρωμοσωμάτων (αλλαγές στον αριθμό ή στην κατασκευή τους). Καθώς τα τελευταία χρόνια έχει ολοκληρωθεί η καταγραφή του ανθρώπινου γονιδιώματος, έχουμε μάθει ότι σχεδόν όλα τα νοσήματα έχουν κάποιο γενετικό υπόβαθρο. Ορισμένα νοσήματα προκαλούνται από μεταλλάξεις που έχουν κληρονομηθεί από τους γονείς και παρατηρούνται από τη γέννηση, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αλλα προκαλούνται από επίκτητες μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο ή σε μια ομάδα γονιδίων κατά τη διάρκεια της ζωής του ανθρώπου. Αυτές οι μεταλλάξεις δεν είναι κληρονομούμενες, αλλά συμβαίνουν είτε τυχαία είτε λόγω επίδρασης περιβαλλοντικών παραγόντων». Επικίνδυνα γονίδια 1 / 5

2 Οπως επισημαίνουν οι ειδικοί, όλοι οι άνθρωποι φέρουν 2-3 γονίδια τα οποία είναι δυνητικά επικίνδυνα. Αυτά βρίσκονται σε «υπολειπόμενη μορφή» και μπορεί στη διάρκεια της ζωής μας να μη μας δήμιουργήσουν κανένα πρόβλημα και ως εκ τούτου να μη μάθουμε ποτέ ότι είμαστε φορείς αυτών των γονιδίων. Τα περισσότερα γενετικά νοσήματα είναι παθήσεις που προσβάλλουν λιγότερα από 5 ανά άτομα. Το ποσοστό θανάτων που οφείλονται σε συγγενείς ανωμαλίες (γενετικής αιτιολογίας) κατά τον πρώτο χρόνο ζωής ανέρχεται σε 35%. Από μια μελέτη που έγινε στην Αγγλία φαίνεται ότι παρατηρούνται περίπου γεννήσεις ετησίως με γενετικές ανωμαλίες. Επίσης, 5,5% του πληθυσμού έχει την προδιάθεση για ανάπτυξη κάποιας γενετικής πάθησης μέχρι την ηλικία των 25 ετών. Οι στατιστικές που έχουμε για την Ελλάδα, γι' αυτές τις περιπτώσεις, είναι πάρα πολύ φτωχές. Εκείνο, πάντως, που τονίζουν οι επιστήμονες είναι ότι η συχνότητα πολλών γενετικών ανωμαλιών διαφέρει και ανάλογα με την εθνικότητα. Παράδειγμα αποτελεί η υψηλή συχνότητα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στον αφρικανικό πληθυσμό, ενώ η ινοκυστική νόσος παρατηρείται συχνότερα στη βόρεια Ευρώπη. Φροντίδα και στήριξη Η εξέλιξη των παιδιών που πάσχουν από κάποια γενετική ανωμαλία εξαρτάται από τη βαρύτητα και το βαθμό προσβολής των διάφορων συστημάτων του οργανισμού τους. «Είναι υπεύθυνες», λέει η κ. Φρυσίρα, «για το 10-15% των εισαγωγών σε παιδιατρικές μονάδες, με μεγάλο ποσοστό θνη σιμότητας (οι γενετικές διαταραχές θεωρούνται πρώτη αιτία θανάτου στη βρεφική ηλικία και δεύτερη στην παιδική ηλικία, μετά τα παιδικά ατυχήματα). Συνήθως, η οποιαδήποτε θεραπευτική αντιμετώπιση είναι εφ' όρου ζωής. Το πρόβλημα για τη χώρα μας είναι ότι οι κρατικές παροχές είναι ελάχιστες και δεν επαρκούν για την αντιμετώπιση των χρόνιων προβλημάτων αυτών των παιδιών. Ασθενείς με γενετικά νοσήματα υπάρχουν σε όλες τις ειδικότητες της Ιατρικής. Ειδικότερα τα παιδιά με γενετικά σύνδρομα εμφανίζουν ήπια έως βαριά νοητική υστέρηση, διάφορες κινητικές δυσκολίες (υποτονία ή σπαστικότητα), πολλά ψυχολο γικά προβλήματα καθώς και προβλήματα συμπεριφοράς. Σε ορισμένες, σπάνιες περιπτώσεις εμφανίζουν μεγαλύτερη ευαισθησία στην ανάπτυξη κακοηθειών. Οι οικογένειες έρχονται σε καθημερινή επαφή με γιατρούς πολλών ειδικοτήτων, κάνουν διάφορες επεμβάσεις, ακολουθούν φαρμακευτικές αγωγές και αναρίθμητες θεραπείες, πολλές δεν καλύπτονται από τα ασφαλιστικά ταμεία, λόγω του ότι είναι ελλιπές το σύστημα υγείας και μηδενική η κρατική μέριμνα για την ενήλικη ζωή των παιδιών αυτών. Αξίζει να σημειωθεί ότι αρκετά από αυτά θα μπορούσαν να είχαν ενταχθεί πιο λειτουργικά στην κοινωνία, αρκεί να υπήρχαν θεσμοί όπως αυτοί της συνοδευόμενης εργασίας και της επιτηρούμενης αυτόνομης διαβίωσης». Βασικό ρόλο στην αντιμετώπιση των χρόνιων γενετικών προβλημάτων παίζει η οικογένεια. Είναι εκείνη που θα βοηθήσει στην ομαλή ανάπτυξη και την κοινωνική προσαρμογή αυτών των παιδιών. Οπως έχουν διαπιστώσει οι ειδικοί, υπάρχει αλληλεξάρτηση μεταξύ του τρόπου με τον οποίο η οικογένεια αντιμετωπίζει το οποιοδήποτε γενετικό πρόβλημα και της ανταπόκρισης των παιδιών στη θεραπευτική αγωγή. Γι' αυτό οι γονείς πρέπει να είναι 2 / 5

3 υπομονετικοί. Υπάρχει πρόληψη; Σε μεγάλο ποσοστό, η εμφάνιση των γενετικών προβλημάτων είναι τυχαία (de novo). Οι εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου για την ανίχνευση τους δεν δύνανται να καλύψουν όλο το φάσμα των ανωμαλιών Μερικές από τις πιο συχνές εξετάσεις είναι: οι στοχευμένες μοριακές αναλύσεις DNA, η αμνιοπαρακέντηση, το υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της κύησης και, τέλος, σε εξειδικευμένες περιπτώσεις, η εξωσωματική γονιμοποίηση και η προεμφυτευτική διάγνωση. Οι υπηρεσίες που παρέχει η Κλινική Γενετική έχουν σκοπό ακριβώς να βοηθήσουν τα άτομα που πάσχουν ή που έχουν προδιάθεση να αναπτύξουν γενετικές ανωμαλίες, να ζήσουν και να τεκνοποιήσουν με όσο το δυνατόν φυσικότερο τρόπο. Γι' αυτό, είναι σκόπιμο, εφόσον υπάρχει βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό για κάποιο γενετικό νόσημα, ο γιατρός να παραπέμπει το ζευγάρι σε κλινικούς γενετιστές. Αυτοί θα τους ενημερώσουν για τις κατάλληλες εργαστηριακές εξετάσεις και θα τους δώσουν τη σωστή γενετική καθοδήγηση. ΕΝΑΣ ΣΥΛΛΟΓΟΣ ΜΕ... ΜΕΛΛΟΝ Ο Σύλλογος Ατόμων με Γενετικά Προβλήματα «Το Μέλλον» ιδρύθηκε την άνοιξη του 2005, έπειτα από παρότρυνση γονέων με παιδιά που πάσχουν από γενετικά νοσήματα, και βασίστηκε στην ανιδιοτελή βοήθεια του επιστημονικού προσωπικού του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία». Σήμερα αποτελείται από 250 οικογένειες-ενεργά μέλη σε όλη την Ελλάδα. Ο σύλλογος καινοτομεί, καθώς είναι ο μοναδικός στην ελληνική επικράτεια που καλύπτει τόσο πολλά διαφορετικά γενετικά σύνδρομα. Οσο μεγαλώνει και επεκτείνει τις δραστηριότητες του, γίνεται πιο γνωστός στους γονείς, που μπορούν να καταφύγουν σε αυτόν για να ενημερωθούν σχετικά με το πώς θα αντιμετωπίσουν τα διάφορα προβλήματα που εκδηλώνουν τα παιδιά τους. Πιο συγκεκριμένα, ο σύλλογος επικεντρώνεται στους ακόλουθους σκοπούς: - Κοινωνική και ιατρική υποστήριξη στους γονείς και στα παιδιά τους που πάσχουν από γενετικές ανωμαλίες. - Οικονομική ενίσχυση άπορων οικογενειών, για αναλύσεις και εξετάσεις. - Διοργάνωση σεμιναρίων, συνεδρίων, διαλέξεων με τη συμμετοχή Ελλήνων και ξένων επιστημόνων για την ενημέρωση των μελών, της κοινής γνώμης και των λοιπών επιστημόνων υγείας. 3 / 5

4 - Ενημέρωση των δημοσίων φορέων και ευαισθητοποίηση των φορέων κοινωνικής ασφάλισης σε θέματα που αφορούν τα παιδιά με ειδικές ανάγκες. - Οργάνωση επισκέψεων σε χώρους και σε εκδηλώσεις με πολιτιστικό, καλλιτεχνικό ή αθλητικό περιεχόμενο (π.χ. Special Olympics). - Προσφορά δωρεάν φυσικοθεραπειών και ψυχολογικής υποστήριξης -συμβουλευτικής γονέων. Απώτερος στόχος του συλλόγου είναι η δημιουργία ενός Πρότυπου Κέντρου (ξενώνα φιλοξενίας και δημιουργικής απασχόλησης), το οποίο θα έρθει να καλύψει το κενό που αφήνει σε αυτό το σημείο η πολιτεία. Για περισσότερες πληροφορίες, μπορείτε να απευθυνθείτε στη διεύθυνση: τηλ.: info@tomellon.com.gr INFO Η κ. Ελένη Φρυσίρα-Κανιούρα είναι επίκουρη καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής, εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία». ΤΗΣ ΤΟΥΣΑΣ ΖΑΠΠΑ K-Life (Καθημερινή) 4 / 5

5 Joomla SEO powered by JoomSEF 5 / 5

Σχετικά έγγραφα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος