Βιολογία Κατεύθυνσης Κεφάλαιο 6 ο : Μεταλλάξεις

Transcript

1 Βιολογία Κατεύθυνσης Κεφάλαιο 6 ο : Μεταλλάξεις ΘΕΜΑ Α Να γράψετε τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις A1 έως A5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση. Α1. Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Down έχουν: α. 45 χρωμοσώματα και είναι αρσενικά. β. 46 χρωμοσώματα και είναι είτε αρσενικά είτε θηλυκά. γ. 47 χρωμοσώματα και είναι είτε αρσενικά είτε θηλυκά. δ. 47 χρωμοσώματα και είναι θηλυκά. Α2. Τα άτομα που έχουν ένα λιγότερο ή περισσότερο χρωμόσωμα σε σχέση με το φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων τους είναι α. απλοειδή. β. ανευπλοειδή. γ. διπλοειδή. δ. ελαττωματικά. Α3. Η συχνότητα των φορέων της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι α. αυξημένη σε περιοχές με υψόμετρο μεγαλύτερο των 3000m. β. αυξημένη σε περιοχές με ελονοσία. γ. μειωμένη σε περιοχές με ελονοσία. δ. αυξημένη όταν έχουμε διατροφή πλούσια στο αμινοξύ βαλίνη. Α4. Μεταλλάξεις μπορούν να γίνουν στο DNA α. εσωνίου ενός γονιδίου. β. μεταξύ των γονιδίων. γ. γονιδίου που δίνει mrna, trna ή rrna. δ. σε όλα τα παραπάνω. Α5. Αυτόματες μεταλλάξεις γίνονται α. για την προστασία του γενετικού υλικού. β. λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων. γ. κατά το διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων. δ. για τη βελτίωση του γενετικού υλικού. Σελίδα 1

2 ΘΕΜΑ Β Β1. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια του ανθρώπου περιέχουν κυρίως μια πρωτεΐνη, την αιμοσφαιρίνη. Ποια είναι η δομή της αιμοσφαιρίνης (μονάδες 4) και ποιες είναι οι αιμοσφαιρίνες στα ερυθρά αιμοσφαίρια ενός ενήλικα ατόμου; (μονάδες 3) Μονάδες 7 Β2. Ποια θα είναι η γενετική καθοδήγηση σ ένα ζευγάρι που είναι φορείς της φαινυλκετονουρίας και θέλουν να αποκτήσουν παιδί; Μονάδες 6 Β3. Για ποιους λόγους σχετίζεται η μητέρα με την πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down; Β4. Ποιοι είναι οι τύποι γονιδίων που σχετίζονται με την καρκινογένεση και πώς οι μεταλλάξεις των γονιδίων αυτών επιδρούν στη λειτουργία του κυττάρου; ΘΕΜΑ Γ Γ1. Ποιοι παράγοντες του περιβάλλοντος και ποιες χημικές ουσίες έχουν μεταλλαξογόνο δράση; Δίνονται τα παρακάτω δύο μη ομολόγα χρωμοσώματα: Χρωμόσωμα 1 Α Β Γ Δ Ε Ζ Η Θ Ι Χρωμόσωμα 2 Κ Λ Μ Ν Ξ Ο Γ2. Να δείξετε με σχετικά παραδείγματα ποιες δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να γίνουν στο χρωμόσωμα 1. Μονάδες 3 Γ3. Να δείξετε με σχετικά παραδείγματα ποιες δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να γίνουν μεταξύ των χρωμοσωμάτων 1 και 2. Μονάδες 2 Σελίδα 2

3 Γ4. Να συνδυάσετε τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της στήλης Ι με τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες της στήλης ΙΙ. Στήλη Ι 1. Δυσμορφίες στο πρόσωπο 2. Τρισωμία ΧΟ 4. Αρσενικό στείρο άτομο 5. Θηλυκό στείρο άτομο Φυσιολογικός αριθμός φυλετικών 6. χρωμοσωμάτων 7. Διανοητική καθυστέρηση Φυσιολογικός αριθμός αυτοσωμικών 8. χρωμοσωμάτων Στήλη ΙΙ Α: Σύνδρομο Turner Β: Σύνδρομο Down Γ: Σύνδρομο Klinefelter Δ: Σύνδρομο cri-du-chat Γ5. Να αναφέρετε τις μεθόδους διάγνωσης των γενετικών ασθενειών και από ένα παράδειγμα για καθεμία μέθοδο. ΘΕΜΑ Δ Το παρακάτω σχήμα παριστάνει ένα ένζυμο στο οποίο το ενεργό του κέντρο εντοπίζεται στη γραμμοσκιασμένη περιοχή. Στις περιοχές με to αστεράκι και τα γράμματα Α, Β, C και D εντοπίζονται τα φαινοτυπικά αποτελέσματα των μεταλλάξεων που έχουν γίνει στο Σελίδα 3

4 γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο αυτό, σύμφωνα με τις οποίες μεταβάλλεται η ενεργότητά του. Στην περιοχή Α: μετάλλαξη δίνει κωδικόνιο λήξης στο γονίδιο που κωδικοποιεί την περιοχή Α του ενζύμου. Στην περιοχή Β: μετάλλαξη δίνει συνώνυμο κωδικόνιο στο γονίδιο που κωδικοποιεί την περιοχή Β του ενζύμου. Στην περιοχή C: μετάλλαξη δίνει έλλειψη ενός κωδικονίου στο γονίδιο που κωδικοποιεί την περιοχή C του ενζύμου. Στην περιοχή D: μετάλλαξη δίνει κωδικόνιο λήξης στο γονίδιο που κωδικοποιεί την περιοχή D του ενζύμου. Δ1. Να εξηγηθεί το αποτέλεσμα των παραπάνω μεταλλάξεων σε σχέση με την ενεργότητα του ενζύμου. (μονάδες 8) Ποιες από τις παραπάνω μεταλλάξεις μπορεί να χαρακτηριστεί ως ουδέτερη ή σιωπηλή; (μονάδες 2) Μονάδες 10 Για τη σύνθεση ενός τετραπεπτιδίου χρησιμοποιήθηκαν κατά σειρά τα παρακάτω trnas: 3 UAC 5, 5 CUC 3, 3 GUA 5, 5 CUU 3 Δ2. Να γράψετε την αλληλουχία των αζωτούχων βάσεων του γονιδίου. Δ3. Να γράψετε το τετραπεπτίδιο που σχηματίστηκε, χρησιμοποιώντας το γενετικό κώδικα. Μονάδα 1 Δ4. Λόγω μετάλλαξης και λόγω τροποποίησης του πεπτιδίου μετά τη μετάφραση σχηματίστηκε τελικά το διπεπτίδιο: H 2 N-asp-ala-COOH Να εξηγήσετε τις διαδικασίες που έγιναν για το σχηματισμό του διπεπτιδίου. Σελίδα 4

5 Επιμέλεια: Δημήτρης Κοτρόπουλος Μια μετάλλαξη στο γενετικό τόπο των ομάδων αίματος ΑΒΟ, μας δίνει τη διαφορά μεταξύ των αλληλόμορφων Α και Ο. Το mrna του αλληλόμορφου Α είναι: 5 CUC GUG GUG ACC CCU 3 ενώ η αλληλουχία των αμινοξέων του αλληλόμορφου Ο είναι: Η 2 Ν leu val val pro leu COOH Δ5. Να προσδιορίσετε τη μετάλλαξη του αλληλόμορφου Α, με την οποία προέκυψε το αλληλόμορφο Ο. Δίνεται ο γενετικός κώδικας SCIENCE PRESS Σελίδα 5